A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos musculares, causada por uma mutação no gene SMN1. Estima-se que, entre os 2,8 milhões de nascidos vivos no Brasil em 2023, cerca de 287 bebês tenham nascido com AME, segundo dados do IBGE citados pelo Ministério da Saúde. Na sua forma mais grave, o tipo 1, a doença costuma levar à morte antes dos dois anos de idade quando não tratada, o que torna o tempo entre o diagnóstico e o início do tratamento um dos fatores mais determinantes para o prognóstico da criança.

Foi para esse cenário que o Zolgensma foi desenvolvido: uma terapia gênica de dose única capaz de neutralizar os efeitos da mutação genética que causa a AME.

O que é o Zolgensma e por que ele é considerado o medicamento mais caro do mundo

O Zolgensma (onasemnogene abeparvoveque), produzido pela farmacêutica suíça Novartis, é aplicado em uma única infusão intravenosa e atua entregando uma cópia funcional do gene SMN1 diretamente às células do paciente, permitindo a produção da proteína necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. É esse caráter de dose única em contraste com tratamentos de uso contínuo que torna o Zolgensma uma alternativa tão atraente clinicamente, mas também um dos medicamentos mais caros já desenvolvidos, com custo médio de R$ 7 milhões por paciente no acordo firmado com o governo brasileiro.

Zolgensma no SUS: um avanço real, mas com critérios restritos

Em março de 2025, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Zolgensma ao SUS a primeira terapia gênica oferecida gratuitamente na rede pública brasileira, viabilizada por um Acordo de Compartilhamento de Risco com a Novartis, no qual o pagamento é condicionado ao resultado da terapia no paciente. O Brasil passou a integrar um grupo de apenas cinco sistemas públicos de saúde no mundo a oferecer esse tratamento.

O detalhe que toda família precisa entender, no entanto, está nos critérios de elegibilidade. O SUS disponibiliza o Zolgensma exclusivamente para:

• Crianças com AME tipo 1

• Com até 6 meses de idade

• Que não estejam em ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas diárias
  

O tratamento é oferecido em 28 serviços de referência distribuídos por 18 estados, com expectativa de atender 137 crianças ao longo de dois anos.

E as crianças fora desse critério?

Aqui está o ponto central para muitas famílias: nem toda criança com AME se enquadra nesses critérios seja porque o diagnóstico veio depois dos 6 meses (o que ainda é comum em locais sem triagem neonatal ampliada para AME no teste do pezinho), seja porque a criança tem AME tipo 2 ou 3, ou ainda porque depende de suporte ventilatório mais intenso do que o protocolo do SUS permite.

Para essas crianças, o SUS garante dois medicamentos gratuitos de uso contínuo: nusinersena (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi) ambos eficazes, mas que exigem doses repetidas ao longo da vida, diferente da dose única do Zolgensma. Em muitos casos, a avaliação médica ainda assim indica o Zolgensma como a melhor opção terapêutica para a criança, especialmente em fases pré-sintomáticas ou início da sintomatologia só que, fora da janela de 6 meses do protocolo do SUS, o acesso deixa de ser automático.

Antes mesmo da incorporação de 2025, era exatamente esse o cenário enfrentado por todas as famílias no Brasil: segundo o Ministério da Saúde, o governo já havia investido cerca de R$ 1 bilhão desde 2020 para custear o Zolgensma via judicialização, cumprindo 161 ações judiciais só até aquele momento. Para quem está fora do critério etário hoje, a judicialização — ou a aquisição privada — continua sendo o caminho.

Por que a janela de tempo é tão crítica na AME

A AME é uma doença progressiva: os neurônios motores perdidos não se regeneram. Isso significa que, quanto antes o tratamento começa — idealmente na fase pré-sintomática ou nos primeiros sinais da doença — maior a chance de preservar função muscular e motora. Uma neurologista infantil ouvida pela imprensa especializada resumiu bem o impacto da incorporação ao SUS: antes dela, famílias dependiam de campanhas de arrecadação ou de processos judiciais longos, enquanto a doença seguia avançando. Para quem está fora do critério de 6 meses, essa mesma corrida contra o tempo continua sendo a realidade.

Como funciona a importação do Zolgensma nesses casos

Quando a criança não se enquadra nos critérios do SUS, mas a indicação médica para o Zolgensma permanece respaldada por evidência clínica e, muitas vezes, por aprovação em agências regulatórias internacionais para faixas etárias mais amplas do que as praticadas no protocolo brasileiro a importação de medicamentos para uso pessoal, com toda a documentação prevista pela RDC nº 81/2008, passa a ser o caminho técnico e legal disponível.

Na prática, o processo de importação do Zolgensma segue etapas parecidas com as de qualquer medicamento biológico de alta complexidade, mas com camadas extras de cuidado por se tratar de uma terapia gênica de dose única:

1. Prescrição médica detalhada, com justificativa clínica clara — geralmente incluindo o diagnóstico genético confirmado (mutação no gene SMN1), a idade da criança e a avaliação de elegibilidade para a terapia.

2. Análise documental e orçamentária, avaliando a viabilidade regulatória do caso e o prazo realista entre a solicitação e a chegada do medicamento — fator crítico numa doença progressiva como a AME.

3. Verificação de fornecedor internacional homologado, com garantia de procedência e regularização do Zolgensma no país de origem da importação.

4. Documentação para liberação sanitária, incluindo a receita médica e, quando aplicável, relatório técnico-científico que justifique a importação perante a Anvisa.

5. Transporte com cadeia de frio ininterrupta e rastreabilidade completa, do embarque até a infusão — já que, sendo uma terapia de dose única, não há margem para qualquer falha de conservação: um problema no transporte pode significar a perda total da única dose disponível para aquela criança.
   

Por se tratar de um dos medicamentos mais caros e logisticamente mais sensíveis do mundo, cada uma dessas etapas exige acompanhamento técnico próximo, o que reforça por que famílias nessa situação costumam buscar uma assessoria especializada em vez de tentar conduzir a importação sozinhas.

O papel da Rare Pharma

A Rare Pharma acompanha casos de AME que ficam fora dos critérios de incorporação do SUS, atuando na estruturação de todo o processo de importação do Zolgensma da análise documental e orçamentária até a intermediação com fornecedores internacionais homologados, sempre com acompanhamento farmacêutico e em conformidade com a legislação sanitária vigente. Também damos suporte técnico a advogados e defensorias públicas em casos que seguem pela via judicial, fornecendo os laudos e orçamentos necessários para instruir o processo.

Se o seu filho tem diagnóstico de AME e está fora da janela de elegibilidade do SUS para o Zolgensma, fale com a Rare Pharma o quanto antes nessa doença, cada semana conta.

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